Новости

Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ описали редкую мутацию в гене DYNC1H1 у пациента с врожденным пороком развития головного мозга, используя метод секвенирования экзома.

— На обследование в Медико-генетический центр (Генетическую клинику) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ поступил ребенок с серьезным поражением центральной нервной системы, лекарственно-устойчивой эпилепсией, недоразвитием мозжечка. Методом хромосомного микроматричного анализа у пациента не было выявлено микроструктурных хромосомных перестроек, поэтому было предложено обследовать пациента и его семью методом секвенирования экзома. В результате мы установили, что причина состояния ребенка —редкая мутация в гене DYNC1H1, до этого описанная только у двух пациентов в мире — рассказал младший научный сотрудник лаборатории инструментальной геномики, аспирант НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Андрей Зуев.