Новости
15.03.2025
Исследование томских генетиков позволяет улучшить диагностику наследственных форм умственной отсталости, связанных с Х-хромосомой
Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ предложили новый метод оценки клинической значимости микроструктурных хромосомных перестроек (CNV, вариация числа копий) на Х-хромосоме. На основе собственных данных ученые предложили полуколичественную балльную оценку патогенетической значимости CNV на Х-хромосоме, с учетом характера инактивации Х-хромосомы, которая может маскировать проявление хромосомного заболевания у матери. Этот показатель, в дополнение к рекомендациям Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу, позволит уточнить оценку клинической значимости CNV, выявленных на Х-хромосоме.