Новости
09.03.2025
Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ описали новый патогенный вариант гена MACF1 при пороке развития головного мозга
Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ описали новый патогенный вариант гена MACF1 при пороке развития головного мозга. Выявленная мутация стала причиной возникновения у пациента врождённой аномалии головного мозга и, как следствие, тяжёлой задержки умственного развития и лекарственно-устойчивой эпилепсии. Результаты исследования опубликованы в журнале «Discover Medicine».